Fabry tõbi on üks väheseid haruldasi haigusi, mida saab tõhusalt ravida, varustades patsienti puuduva ensüümiga. Ravi on saadaval kõigis ELi riikides, kuid kahjuks mitte Poolas. Fabry tõvega Poola patsiendid on juba üle 14 aasta ebaõnnestunult pääsenud päästeravile. Nad on nähtamatud. Nad kannatavad peidus, elavad tugeva valu käes, võitlevad progresseeruva neerupuudulikkuse, korduvate insultide ning südame- või seedesüsteemi häiretega. Nad surevad enneaegselt hoolimata asjaolust, et õige ravi võib nende elu oluliselt pikendada ja võimaldada neil aktiivsena püsida. Nad tahavad lõpuks, et neid märgataks! Seetõttu pöörduvad nad uue üleriigilise kampaania "Fabry - põletav probleem" raames soojalt ja koguvad allkirju tervishoiuministrile esitatud avaldusel, milles palutakse ensüümiasendusravi hüvitada.
- Surmava karistusega elamine on äärmiselt keeruline, eriti kui olete teadlik, et on olemas ravi, mis võib haiguse progressi peatada, kuid see pole patsientidele kättesaadav - rõhutab Fabry tõvega perede liidu president Anna Moskal, üleriigilise teadlikkuse tõstmise kampaania algataja pühendatud Fabry haigusele "Fabry - põletav probleem".
Algas Fabry tõve alane üleriigiline teadlikkuse tõstmise kampaania, mille raames koostasid patsiendid avalduse tervishoiuministrile.
- Ühest küljest on meil väga vedanud, sest Fabry tõbi on üks väheseid haruldasi haigusi, mida saab edukalt ravida (ainult 5% haruldastest haigustest on ravimil tõhus ravim), teisest küljest Meile jääb vähe õnne, sest teraapia, mis võiks patsiente aidata, hoolimata pingelistest taotlustest järgnevatele otsustajatele, pole neile juba aastaid kättesaadav - lisab ta.
Põletav probleem on appihüüd. Suitsetajad, sest kui patsiendid ei saa ravi kiiresti, on neil oht enneaegselt surra. Suitsetamine ka seetõttu, et käte ja jalgade „põletamise“ tunne on haiguse kõige tavalisem, äärmiselt tõsine sümptom, mis tuleneb närvisüsteemi osalemisest.
Kes on Fabry?
Fabry tõvega inimestel on sündinud defekt geenis, mis vastutab alfa-galaktosidaasi ensüümi tootmise eest, mis lagundab osa keha lipiididest. Selle puudus põhjustab nende lipiidide akumuleerumist paljudes kudedes ja elundites. See omakorda põhjustab keha üksikute organite väga tõsiseid düsfunktsioone. Esimesed sümptomid on märgatavad mõne aasta vanusel lapsel. Kuna mõned sümptomid on väga sarnased enamlevinud reumaatiliste, südame- või neuroloogiliste seisunditega, võtab Fabry haiguse diagnoosimine sageli aastaid. Selle aja jooksul on kahjustatud teisi elundeid. Kui ravi ei alustata varakult, tekib patsiendil neerupuudulikkus, rasked kardiovaskulaarsed komplikatsioonid ja närvisüsteemi progresseeruv kahjustus. Patsiendid kannatavad mitme insuldi, südameatakkide ja tõsiste rütmihäirete all. Perifeersete närvide kahjustus põhjustab tugevat valu, kuulmislangust ja mitmeid seedesüsteemi häireid.
- Kahjuks toob õige diagnoosi saamine pärast paljusid aastaid ja arvukaid arstikabinettide külastusi leevendust vaid hetkeks. Pettumus, kahetsus, jõuetus ja tohutu hirm tekivad siis, kui arst ei suuda ravi pakkuda. Kui patsient saab teada, et ravi on kättesaadav kõigis Euroopa Liidu riikides, kuid mitte Poolas, on ka viha tunne - rõhutab Anna Moskal.
Me ei saa enam oodata
Fabry tõvega perede liidul on umbes 70 liiget. Hinnanguliselt on kõigi Poola patsientide populatsioon suurem, kuid paraku raskendab täpse arvu esitamist keeruline diagnoosimine ja sobiva registri puudumine.
- Fabry tõvega inimesi pole näha. Otsustajad ei näe meid, ühiskond ei näe meid. Fabry ei ole haigus, mis avaldub välimuse tunnustes. Haiged näevad välja nagu kõik terved inimesed. Kuid seestpoolt hävitavad nende keha kogunevad "toksiinid" iga päev. Nad elavad kujuteldamatu - nii füüsilise kui ka eksistentsiaalse - valuga. Nad surevad enneaegselt hoolimata sellest, et enamik neist saaksid normaalselt elada ja toimida, ütleb Fabry tõvega perede liidu president Anna Moskal.
Haiguse geneetilise aluse tõttu kannatavad terved perekonnad. Ühe Wrocławi perekonna puhul on need kaks venda, nende ema, vanaema, tädi ja tema poeg. See asjaolu hõlbustab ühelt poolt diagnoosimist ja teiselt poolt muudab normaalse elu raskeks. Nendest probleemidest hoolimata ei anna patsiendid alla. Ensüümravi saamiseks on tehtud jõupingutusi juba mitu aastat.
Sel aastal algatas ühendus kampaania "Fabry - põletamise probleem", mille raames algatati spetsiaalne avaldus, mis oli suunatud terviseministrile.
- See on meie viimane võimalus. Me ei saa enam oodata - rõhutab ühenduse president Anna Moskal, Fabry tõvega võitlevate inimeste tütar, õde ja lapselaps. - Paljud patsiendid on juba kaotanud lootuse, et neid saab ravida. Mõned patsiendid otsustasid minna välismaale, mõned neist teadlikult otsustasid puuduliku geeni edasiandmise kartuses perekonda mitte luua. Haigus tekitab patsiendi kehas kaost, muudab tema elu ja kontrollib plaane. Ehkki teraapia on käepärast ja patsiendid on seda kogu Euroopa Liidus juba aastaid kasutanud, jäävad enamik Poola patsiente ravita, ilma võimaluseta normaalset elu elada. Kampaania "Fabry - põletav probleem" on meie abihüüd. Fabry tõvega patsiendid soovivad normaalselt elada ja töötada. Las nad - pöördub moskvalase poole.
- Ensümaatiline asendusravi on meie ainus võimalus. Kui saate selle piisavalt vara, saate haiguse progresseerumise peaaegu täielikult peatada ja sümptomid minimeerida - selgitab assotsiatsiooni liige - Ewa Pabianicest.
Veebisaidil www.petycjeonline.pl on avaldus loosungi all „Pöördumine tervishoiuministri poole, et tagada Fabry tõvega patsientidele juurdepääs ensüümi asendusravile.
- Kõik, kes pole ükskõiksed Fabry patsientide saatuse suhtes, saavad sellele alla kirjutada. Muidugi langetab otsus ravi hüvitamise kohta minister, kuid sotsiaalne teadlikkus sellest haigusest ja meie jõupingutuste toetamine on meie jaoks äärmiselt oluline. Iga hääl, iga allkiri teeb meid nähtavaks. Patsientidena, inimestena. Oleme normaalsed inimesed, tütred, pojad, emad, naised, mehed, kes tahavad lihtsalt elada. - pöördub Krzysztofi assotsiatsiooni liikme poole Wrocławist.
Tasub teada
Ärge olge ükskõiksed, kirjutage petitsioonile alla siin!
