Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): põhjused, sümptomid ja ravi

Perekondlik hüperkolesteroleemia (perekondlik hüperlipideemia) on tõendid selle kohta, et kõrge kolesteroolitase pole alati tingitud toitumisvigadest ja vähesest liikumisest. Selle põhjuseks võivad olla muud haigused või - ja mitte nii harva - ühe geeni struktuuri defektid ... Millised sümptomid võivad viidata sellele, et meil on tegemist perekonna kõrge kolesteroolitasemega? Kuidas ravida pärilikku kõrge kolesterooli taset?

Sisukord:

1. Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): põhjused
2. Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): sümptomid
3. Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): diagnoos
4. Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): ravi
5. Hüperkolesteroleemia ravi - geeniteraapia ja vaktsiin

Perekondlik hüperkolesteroleemia (perekondlik hüperlipideemia), st pärilik kõrge kolesteroolitase on üks levinumaid pärilikke haigusi, mis on põhjustatud ühe geeni kahjustusest.

Hinnanguliselt kannatab selle all Poolas umbes 200 000 ja kogu maailmas 14 kuni 34 miljonit inimest. Selle kliiniline pilt hõlmab kõrge kolesterooli ja LDL-kolesterooli taset perekonnas, samuti enneaegseid südame-veresoonkonna haigusi.

Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): põhjused

Perekondlikku hüperkolesteroleemiat ei põhjusta vale toitumine ega rasvumine. Kõrge kolesterooli põhjuseks on geeni defekt, mis vastutab rasvade ühendite transpordi eest vastutava LDL-fraktsiooni retseptori moodustumise eest.

Pärimise viis tähendab seda, et haigus mõjutab kuni 50 protsenti. pereliikmetelt ja seda antakse edasi põlvest põlve.

Selle asemel, et minna sinna, kuhu vaja, see tähendab lihaste ja neerupealiste kudedesse, jäävad nad veresoontesse ja alustavad aterosklerootilist protsessi.

Kui lapsed pärivad haiguse mõlemalt vanemalt, võib neil juba lapsepõlves tekkida ateroskleroos. Õnneks on selliseid inimesi vähe - üks miljonist. Sagedamini on see tendents päritud ühelt vanematelt - seda vormi leidub ühel 500-st. Ateroskleroosi sümptomid ilmnevad tavaliselt varem, 3-4 aasta pärast. kümnend elu.

Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): sümptomid

Päriliku kõrge kolesterooli sümptomeid nähakse palja silmaga harva. Päriliku kõrge kolesteroolitasemega inimestel võivad silmade ümbruses ja mujal nahal tekkida kõvad kollakad tükid - need on kolesterooli ladestused, nn. kollased kimbud. Samuti ilmuvad kõõluste kollased. Teine sümptom on sarvkesta limbuse olemasolu.

Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): diagnoos

- Perekonna hüperkolesteroleemia on endiselt aladiagnoositud haigus. Paljud mõjutatud inimesed pole oma seisundist üldse teadlikud. Sageli algab diagnoosimine ja ravi alles pärast seda, kui on tekkinud tüsistused, näiteks südameatakk või muud südame-veresoonkonna haiguste vormid - ütles prof. Maciej Banach, Poola lipidoloogiaühingu president.

Päriliku hüperkolesteroleemia esmaseks diagnoosimiseks kasutatakse WHO heakskiidetud hindamistesti. See on omamoodi küsimustik, mille täidate oma arstiga. Eriti peaksid seda tegema noored peredes, kellel on südameatakk, insult või muud südame-veresoonkonna haigused. Testi põhjal on võimalik kindlaks teha suurenenud kolesteroolitaset määrava geneetilise defekti tõenäosus ja seega - ateroskleroosi kiire arengu oht.

Perekondlik hüperkolesteroleemia põhjustab ateroskleroosi kiiret arengut ja seeläbi südameinfarkti ja insuldi riski.

Haiguse kahtlusega patsientidel tuleb määrata täielik lipiidide profiil, st vere üldkolesterooli (CHC), LDL-kolesterooli, HDL-kolesterooli ja triglütseriidide (TG) tase veres. Hüperkolesteroleemia diagnoos põhineb üldkolesterooli (CHC) ja LDL-kolesterooli kõrgel tasemel, normaalse HDL-kolesterooli ja triglütseriidide taseme korral. Tuleb välja jätta muud haigused, mis võivad tõsta "halva" kolesterooli taset veres, nt.kilpnäärme alatalitlus, neeruhaigus ja maksahaigus või teatud LDL-kolesterooli tõstvate ravimite kasutamine.

Üldkolesterooli sisaldus üle 230 mg / dl lapsel ja üle 310 mg / dl täiskasvanul, samal ajal kui patsiendil või tema perekonnal on enneaegne koronaarhaigus, kõõluste kollatõbi või kõrgenenud kolesteroolitase, peaks tekkima perekondliku hüperkolesteroleemia kahtlus.

Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): ravi

Patsientidel soovitatakse absoluutselt hoiduda suitsetamisest, treenimisest (vähemalt 30 minutit füüsilist pingutust vähemalt 5 päeva nädalas - kiire kõndimine, jooksmine või rattasõit), vererõhu tase peaks olema alla 140/90 mmHg ja kehamassiindeks <25 kg / m2.

Patsiendid peaksid olema ka kolesterooli alandaval dieedil.

Sobiva farmakoteraapia rakendamine on perekondliku hüperkolesteroleemia ravimisel võtmetähtsusega. Valitud ravimid on statiinid (ravimid, mis vähendavad tõhusalt LDL-kolesterooli, pidurdades selle moodustumist maksas) maksimaalse talutava annuse korral.

Vastusena statiinravile on indiviididevaheline varieeruvus, mis on seotud muu hulgas LDL-retseptori mutatsiooni tüübiga. Ehkki statiinid on praegu paljude perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientide jaoks kõige võimsamad lipiide alandavad ravimid, ei saavuta nad monoteraapia korral LDL-kolesterooli eesmärke.

Sellistel juhtudel tuleb LDL-kolesterooli maksimaalne vähenemine saavutada sobiva kombineeritud raviga kõige kõrgemate talutavate annuste korral: statiin koos kolesterooli imendumise inhibiitoriga (esetimiib) või sapphappe sekvestrand.

Tuleb meeles pidada, et perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientidel on juba varases lapsepõlves kõrge kardiovaskulaarsete haiguste risk.

Seetõttu on kaskaadidiagnostika, mida saab kasutada järgnevate juhtumite tuvastamiseks põlvest põlve, perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientide hooldamisel nii oluline.

Haiguse diagnoosimine ja kinnitamine ühel inimesel võimaldab perekonnas skriinimist, nii et patsientidele - sealhulgas lastele juba varajasest east alates - saaks osutada eriarstiabi ja nõustamist.

Perekondliku hüperkolesteroleemia väga paljutõotav ravivorm on uued ravimid subtilisiini / kexin-9 proproteiini konvertaasi inhibiitorite (PCSK9 inhibiitorid) rühmast.

2015. aasta juulis kinnitas Euroopa Komisjon (evolokumabi) esimese monoklonaalse antikeha toidulisandina primaarse hüperkolesteroleemia (heterosügootse perekondliku ja mitte-perekondliku) või segatud düslipideemiaga täiskasvanute ravis:

• kombinatsioonis statiini või statiini ja teiste lipiide alandavate ravimitega patsientidel, kellel ei ole LDL-kolesterooli eesmärki võimalik saavutada statiini kõrgeima talutava annusega
  
  
• statiinitalumatusega või statiinravi vastunäidustatud patsientidel eraldi või kombinatsioonis teiste lipiidide taset langetavate ainetega. Lisaks võib seda ravimit kasutada koos teiste lipiidide taset langetavate ravimitega täiskasvanutel ja üle 12-aastastel noortel

Sel aastal soovitas ka Euroopa Ravimiameti inimtervishoius kasutatavate ravimite komitee Euroopas heaks kiita preparaati (alirokumabi) hüperkolesteroleemia raviks.

- Viimasel ajal on toimunud läbimurre kontrollimatu kolesteroolitasemega patsientide ravis. On leitud bioloogiline meetod kõrge kolesteroolitaseme kontrollimiseks, blokeerides nn PCSK9 valgud monoklonaalsete antikehade kasutamise kaudu, ütleb prof. Maciej Banach, Poola lipidoloogiaühingu president.

- On uusi ravimeid, mille registreerimine on tohutu samm võitluses kardiovaskulaarsüsteemi haigustega. Uued ravimid on peamiselt perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientide lootus - lisab prof. Banach.

Kümme aastat on Gdański Meditsiiniülikool töötanud ja arendanud süstemaatiliselt riiklikku perekonna hüperkolesteroleemiaga patsientide registrit. See võimaldab Poolas perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimeste varajast diagnoosimist ja enneaegsete surmade ennetamist. Registri loojad püüavad jõuda perearstideni, teha koostööd riigi spetsialistide ning teiste ainevahetus- ja lipiidihäiretega tegelevate keskustega.

Patsientidel, kes ei reageeri vere kolesteroolitaset langetavale ravile, kasutatakse teist ravivõimalust, LDL-afereesi.

See on meetod, mida kasutatakse perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientidel, kellel on LDL-kolesterool> 300 mg / dl ilma südame-veresoonkonna haigusteta või LDL-C> 160 mg / dl dokumenteeritud pärgarteri haigusega patsientidel, kellel hoolimata dieedist ja maksimaalselt talutavast farmakoteraapiast lipiidide profiili ei saavutata vähemalt 6 kuu jooksul.

Hüperkolesteroleemia ravi - geeniteraapia ja vaktsiin

Perekondliku hüperkolesteroleemia korral püüavad teadlased kasutada ka geeniteraapiat. See seisneb patsiendi maksarakkude (hepatotsüütide) võtmises ja seejärel retseptorvalku kodeerivate geenide sissetoomises neisse.

Modifitseeritud rakud viiakse maksa jõudmiseks portaalveeni kaudu organismi. Varasemad uuringud näitavad, et mõne nädala pärast väheneb kolesterooli tase veres märkimisväärselt.

Kuid selle meetodi laialdast kasutamist on veel oodata. Teine idee kaasasündinud hüperkolesteroleemia vastu võitlemiseks on antikolesteroolivaktsiin. Kuigi loomkatsete tulemused on paljutõotavad, on täieliku õnnestumiseni veel pikk tee minna.

Lisateavet haiguse kohta leiate assotsiatsiooni veebisaidilt: www.hipercholesterolemia.pl.

Artiklis kasutatakse perekonna hüperlipideemiaga patsientide ühenduse pressimaterjale.

igakuine "Zdrowie"