Kallmanni sündroom on kõige sagedamini isoleeritud gonadotropiini puudulikkuse vorm. Haigus levib perekondades, tavaliselt mitmes selle meesesindajast. Kallmanni sündroomi ravi põhineb testosterooni kroonilisel manustamisel.
Sisukord
- Kallmanni sündroom ja hüpogonadism
- Kallmanni sündroom - sümptomid
- Kallmanni sündroom - ravi
- Meeste hüpogonadism - muud põhjused
Kallmanni sündroom on pärilik autosoomne domineeriv või X-ga seotud haigus (mutatsioon KAL1 geeni piirkonnas Xp22.3). Seda haigust diagnoositakse umbes 1: 10 000 isasjärgsel sündimisel. On ka autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumeid.
Kallmanni sündroom on puberteedi hilinemise üks põhjustest. See tähendab, et pärast 14. eluaastat pole puberteeti.
Kallmanni sündroom koosneb anosmiast (anosmiast) ja hüpogonadotroofsest hüpogonadismist, mis hõlmab hüpogonadismi, kuna hüpofüüsi gonadotroopsed hormoonid ei stimuleeri nende tööd.
Teisisõnu, haige inimese kehas puuduvad hüpotalamuse toodetud gonadoliberiinid, mis tähendab, et hüpofüüs ei tooda luteinotroopseid (LH) ja folliikuleid stimuleerivaid hormoone (FSH).
Selle seisundi tagajärg on see, et sugunäärmed ei täida oma hormonaalseid funktsioone, sest selleks on vaja hormoone korralikult vabastada kogu kujutatud telje ulatuses.
Kallmanni sündroom ja hüpogonadism
Kallmanni sündroom on meeste hüpogonadismi üks põhjusi. Mida varem see avastatakse, seda parem, sest varajane diagnoosimine võimaldab alustada asendusravi ja vältida hüpogonadotroofse hüpogonadismi tekitatud sümptomeid.
Kallmanni sündroom on ka puberteedi hilinemise üks põhjustest. Haiguse sümptomiteks on peamiselt hüpogonadotroofne hüpogonadism (s.o hüpofüüsi päritolu gonadotroopsete hormoonide puudumisest tingitud hüpogonadism), samuti lõhnataju kahjustus (hüpoosmia) või selle puudumine (anosmia).
Tavaliselt diagnoositakse seda haigust meestel enne 18. eluaastat.
Kallmanni sündroom - sümptomid
Haiguse peamine ja hõlpsasti jälgitav sümptom on väike peenis ja krüptorhidism, mis ilmnevad juba varases lapsepõlves. Muude ja harvemate sümptomite hulka kuuluvad:
- kuulmislangus
- neerude defektid
- lõhenenud huul ja suulae
- iirise lõhe
- ähmane nägemine
- maloklusioon
- näo keskjoone defektid
- güoidne siluett (lühike kere, pikad jäsemed, pikad)
- günekomastia, st rinnanäärmete suurenemine
- luu defektid
- südamerikked
Peenise väike suurus ja krüptorhhidism ilmnevad Kallmanni sündroomiga poistel üsna varakult, kuid täielik diagnostika viiakse tavaliselt läbi siis, kui teismelisel või noorel täiskasvanul on hilinenud puberteet.
Hüpogonadismi peamised sümptomid on:
- väliste suguelundite alaareng
- häälemutatsioon puudub, poiste rindade suurenemine
- pole painde
- nõrk nõks lõual
- akne ja seborröa puuduvad
- aneemia
- osteoporoos
- madal lihasmass ja tugevus
- mikropeenis
- potentsi puudumine
- ejakulatsiooni puudumine
- väikesed laskumata munandid
Kallmanni sündroom - ravi
Kallmanni sündroomiga ja täpsemalt hüpogonadotroofse hüpogonadismiga patsientide ravi sõltub patsiendi vanusest. Kõige sagedamini algab ravi testosterooni manustamisega.
Mõne kuu pärast võite testosterooni ajutiselt lõpetada, et näha, kas hüpotalamus on oma loomulikke funktsioone spontaanselt taastanud.
Meeste viljakuse aspekt on hüpogonadismi ravimisel äärmiselt oluline. Spermatogeneesi, st isaste reproduktiivrakkude tootmise stimuleerimiseks kasutatakse inimese kooriongonadotropiini (LH ekvivalenti) ja menopausi gonadotropiini (FSH ekvivalenti). Enamik patsiente suudab saavutada spermatogeneesi.
Varakult ravi saavatel patsientidel on parem elukvaliteet, kuna nad arenevad korralikult.
Meeste hüpogonadism - muud põhjused
Meeste hüpogonadism võib tuleneda mitmest meditsiinilisest seisundist. Siinkohal tasub lisada, et meessugu loomulik seisund on andropausist tulenev hüpogonadism, see tähendab meeste reproduktiivse süsteemi loomulik vananemine. Muud hüpogonadismi põhjused on järgmised:
- munandite kaasasündinud puudumine
- munandite alaareng
- Klinefelteri sündroom
- kahepoolne krüptorhhidism
- munandite kasvajad
- keemiaravi ja kiiritusravi
- traumast või põletikust tingitud munandite atroofia
- hemokromatoos
Hüpofüüsis ja hüpotalamuses ilmnevad tegurid võivad põhjustada ka hüpogonadotroofset hüpogonadismi. Need on:
- hüpotalamuse ja hüpofüüsi kasvajad
- sarkoidoos
- tuberkuloos
- leukeemia infiltreerub
- infektsioonid
- alatoitumus
- vigastused
- vaskulaarsed defektid
- narkootikumide tarvitamine
Loe veel selle autori artikleid
-u-dzieci---objawy-i-leczenie.jpg)
