Ma ei leia täielikku teavet geneetiliste haiguste diagnoosimise kohta. Kas saaksite soovitada mulle sellel teemal mõnda kirjandust? Olen meditsiinitudeng ja sooviksin seda teemat lähemalt uurida.
Kahjuks pole geenidiagnoosimisel ühtset üldreeglit. Kasutatav meetod ja uuringute ulatus sõltuvad alati näidustusest / kahtlusest. Siiski võin soovitada otsida teavet tsütogeneetiliste testide, mikrokiirte ja sekveneerimise kohta.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
