"Ära jäta haruldast haigust" - Serockis toimus haruldasi haigusi käsitlev rahvusvaheline konverents

Haruldased haigused on geneetiliselt määratud haigused, mis on kroonilised ja rasked. Need avalduvad enamasti lapsepõlves, mõjutades kuni viit inimest 10 000-st. Ainult 5% neist on farmakoloogilise raviga. Oluline haruldaste haiguste teema oli pühendatud 17. rahvusvahelisele haruldaste haiguste konverentsile, mis toimus 28. – 30. Juunil Serockis.

Mis on haruldased haigused?

Haruldased haigused tervikuna ei ole nii haruldased, kui nende nimigi ütleb. Lisaks esineb 50% haruldastest haigustest lastel ja umbes 30% nende haigustega patsientidest sureb enne 5. eluaastat. Nad vastutavad 30% haiglaravi eest lastehaiglates, 40-45% enne 15-aastaseid surmajuhtumeid ja 10-25% täiskasvanute krooniliste haiguste eest.

Harvaesinevaid haigusi diagnoositakse kõige sagedamini lapsepõlves (mõnes neist diagnoositakse juba eos). Lasteasutused on need keskused, mis tunnevad harva ära haruldase haiguse ja tuvastavad riskirühmad.

Poolas diagnoositakse harvaesinev haigus igal aastal mitmesajal lapsel. Enamiku nende haiguste puhul on ainus valitud ravi rehabilitatsioon ja sotsiaalabi. Paljudel juhtudel võimaldab sobiv, varajane diagnoosimine ja sobiva ravi rakendamine lapsel siiski korralikult areneda.

Täiskasvanud on suur haruldaste haigustega patsientide rühm. Nad on mõlemad inimesed, kellel on lapsepõlves diagnoositud haruldane haigus, ja need, kes haigestusid hilisemas eas.Haruldaste haiguste õige diagnoosimine nii lastel kui täiskasvanutel võimaldab tõhusat ravi või haiguse kulgu märkimisväärselt leevendada, see tähendab komplikatsioonide edasilükkamist või sümptomite raskuse vähendamist.

Meditsiinilisest seisukohast on nähtavad ainult haruldased haigused, mille lahenduseks on farmakoteraapia. Kuid selle rakendamine on võimalik ainult 3–5% -l neist. Õigusloome seisukohalt jäävad haruldased haigused märkamatuks (nende spetsiifilisust arvesse võttes pole seadusega ette nähtud määrusi).

Poola on harva kasutatavate ravimite (harva kasutatavate ravimite harva kasutatavate ravimite komitee poolt määratud harvaesinevate haiguste korral) hüvitamise madalaima tasemega riik ELis. Euroopa Liidus on registreeritud 116 haruldastele haigustele mõeldud ravimit. Poolas hüvitatakse neist ainult 14 (harva kasutatavate ravimite hüvitamise madalaim tase ELis).

Konverents "Ära jäta haruldast haigust vahele"

Tänavune konverents toimus loosungi all "Ära jäta haruldast haigust vahele", et tõhusalt astuda vastu patsientide ja nende lähedaste segadustundele, et patsiente ei saadetaks aastaid arsti juurest arsti juurde ilma diagnoosi ja ravita. Õige diagnoosi saamisel saavad nad ka asutuste aadressid, kes pakuvad neile täielikku ja professionaalset abi, tagades juurdepääsu tõhusatele ravimeetoditele ja süstemaatilisele rehabilitatsioonile.

Mitu kuud on püütud Varssavi Laste mälestustervishoiu instituudi juurde luua haruldaste metaboolsete ja geneetiliste haiguste tugikeskus. See oleks ambulatoorne konsultatsiooni- ja diagnostikakeskus.

Asjaolu, et patsiendid kogu Poolast, kes praegu diagnoositakse erinevates kohtades ja kes on piirkondlikes kliinikutes silmapiirilt "surevad", võimaldaksid kiiret ja õiget diagnoosimist, nende professionaalset meditsiinilist abi ning aitaksid luua ka haruldaste haiguste registrit.

Konverentsi peamised eesmärgid

- On oluline, et ühiskonnana "õpiksime" haruldasi haigusi, ei jätaks neist puudust, et õpiksime tundma selle diagnoosi järgi elavate inimeste igapäevaelu ja väljakutseid, millega nende lähedased peavad kokku puutuma. Alles siis suudame edukalt võidelda hea diagnostika ja paljude meditsiinivaldkondade spetsialistide poole pöördumise eest, kes pakuvad haruldaste haigustega inimestele terviklikku hooldust ja juurdepääsu ravimitele, mis küll on olemas vaid mõne protsendi haruldaste haiguste puhul, kuid mis võivad olla selle käputäie patsientide ainus võimalus. väärikaks eluks - ütleb Mukopolüsahharoosiga ja haruldaste haigustega inimeste liidu president Teresa Matulka.

Võimalus, et hiljuti on antud SMA-ga patsiente, kes ootavad neid, kes põevad: alfa-mannosidoosi, CLN-2, Duchenne'i lihasdüstroofiat, Fabry tõbe või IVA tüüpi mukopolüsahharoosi.

Kui te ei õpi meid isiklikult tundma, seostate meie draamat ainult haiguse raskesti hääldatava nimega. Kuid see saab olema erinev:

- kui saate teada, et CLN-2 on haigus, mida tavaliselt nimetatakse lapsepõlve dementsuseks, ei seostata te seda enam ainult kõrge eaga, vaid ka otsese ohuga mitmeaastaste laste elule, mida saab ära hoida;

- kui saate teada, et alfa-mannosidoos võib osutuda väikelapse diagnoosiks, kellel on unistamiseks liiga lühike elu, kuigi seda saaks ravida;

- kui kohtute Duchenne'i lihasdüstroofiaga kolmeaastase lapsega, kes on aktiivne ja elus tänu sobivale ravile, kuid ei ela ilma selle teraapiata täiskasvanuks;

- kui kohtute Fabry sündroomiga vendadega, kellest üks sai ravimi 10-aastaselt ja kellel ei ilmnenud haiguse sümptomeid, ja teist on raske ratastoolis liikuda, sest ta on liiga kaua oodanud ...

Siis pole mitte ainult teile tundmatute haiguste rasked meditsiinilised nimed, vaid konkreetsed inimesed, kelle tunnistusi mäletatakse parema ja halvema saatuse dokumendina, mis võib sõltuda meist kõigist.

Põhineb:

1. Haruldaste haiguste ekspertide nõukogu pressiteade

2. Mukopolüsahharoosi ja haruldaste haigustega inimeste ühenduse pressiteade