Raseduse katkemise põhjus ja hüperammoneemia perekonna ajalugu

Olen 24-aastane ja 2 tervet tütart. Eelmise aasta oktoobris sünnitasin poja 5. raseduskuul. Põhjus pole tänapäevalgi teada. Minu perekonnas on geneetiline haigus - hüperammoneemia. Tüdrukud on koos meiega sageli ainult selle haiguse kandjad. Mu onud surid 21-aastaselt. Ja enne seda mu isa. Raseduse ajal käisin laste mälestustervise instituudis geenitestil. Mind tõrjuti kui haiguse kandjat ja teatasin, et ma pole selgelt oma surnud isa bioloogiline tütar. Mu ema vannub, et see on võimatu, nii et ainus teine ​​võimalus on see, et mu isa suri millegi muu tõttu või oli uurimisviga. Nüüd olen 9. rasedusnädalal ja mind juba toetati. Kardan, et see võib olla poiss ja seetõttu tekivad jälle tüsistused. Onud ja isa surid vanaema poolt, kuid tädi kaotas pojad, kui ta oli rase või vahetult pärast sündi. Mida peaksin selles olukorras tegema? Korduseksamile esitamisest keeldutakse, sest keegi ei arvesta, et ta võis eksida.

Paraku on raseduse katkemise põhjused väga erinevad, mitte alati geneetilised; Geneetilise testi tulemust on mul raske kommenteerida (seda lugemata), kuid viga on pigem ebatõenäoline. Korduvate raseduse katkemiste korral tuleks kaaluda raseduse katkemise järgse uuringu läbiviimist kromosomaalsete kõrvalekallete osas (nii palju kui võimalik) ja trombofiilia diagnoosimist.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Ta on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.

Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.