VäIDETAV HüPOPARATüREOIDISM VõI ALBRIGHTI SüNDROOM

Mis on PTH ja kuidas see töötab?

Parathormoon (PTH) on kõrvalkilpnäärmete toodetud hormoon, mis reguleerib kaltsiumi, fosfaatide ja D-vitamiini taset veres. Selle sekretsioon kõrvalkilpnäärmete poolt sõltub kahest tegurist: kaltsiumi tasemest ja D3-vitamiini aktiivsest vormist veres. Kui kaltsiumisisaldus veres on liiga madal, stimuleeritakse kõrvalkilpnäärmeid vabastama PTH, et taastada selle elemendi normaalne tase kehas. Kuid kõrge kaltsiumi tase pärsib selle hormooni tootmist. Sama lugu on D3-vitamiiniga - selle taseme langus veres stimuleerib kõrvalkilpnäärmete PTH sekretsiooni ja selle kasv on pärsitud.

Paratüreoidhormoon seondub kõrvalkilpnäärmete kaudu verre vabanedes retseptoriga, mis asub sihtorganite rakkudes, see tähendab luudes ja neerudes. Selle tagajärjel aktiveeritakse ensüüm nimega adenülaattsüklaas, mis hakkab tootma kõrvalkilpnäärme hormooni toime vahendajat - cAMP (tsükliline adenosiinmonofosfaat). Selle vahendaja kaudu võib kõrvalkilpnäärmehormoon suurendada kaltsiumi kontsentratsiooni veres, mis kõrvalkilpnäärme hormooni mõjul luudest tungib. Lisaks eemaldab kõrvalkilpnäärmehormoon organismist liigse fosfaadi, suurendades selle eritumist uriiniga.

Võimalik hüpoparatüreoidism (Albrighti sündroom) - põhjused

Haigus on põhjustatud kõrvalkilpnäärme hormooni retseptori geeni mutatsioonist, mis aitab kaasa selle retseptori kahjustamisele ja sellest tulenevalt ka düsfunktsioonile. Järelikult, kuigi kõrvalkilpnäärmed toimivad korralikult ja toodavad piisavas koguses kõrvalkilpnäärmehormooni, ei suuda hormoon sihtorganitele mõjuda. Selle tagajärjel on see väidetavalt puudulik, millele järgneb vere kaltsiumisisalduse langus, fosfaaditaseme tõus ja sellega seotud mõjud. Tuleb märkida, et kaltsiumi ja fosfaadi kontsentratsioon on üksteisest sõltuvad. Kui kaltsiumisisaldus langeb, tõuseb fosfaaditase.

Albrighti sündroom on autosoomne domineeriv haigus, mis tähendab, et haiguse tekkimiseks peate pärima ainult ühe defektse geeni.

Väidetava hüpoparatüreoidismi tüübid ja nende omadused

Ia tüüp - kudede resistentsust täheldatakse mitte ainult PTH, vaid ka TSH retseptorite, glükagooni ja gonadotropiinide suhtes. Järelikult on luusüsteemi muutuste ja vaimse alaarengu kujul palju kõrvalekaldeid. Pealegi muutuvad geneetilised häired muutusteks teatud ioonide kontsentratsioonis. Patsientidel domineerib kaltsiumi taseme langus vereseerumis, mida meditsiiniterminites nimetatakse hüpokaltseemiaks (iga eesliide, hüpo-, tähendab aine vähendatud kogust). Lisaks on fosfaatide liig - hüperfosfateemia (eesliide hüper tähendab midagi, mida on liiga palju). Kirjeldatud koekindluse tõttu kõrvalkilpnäärme hormooni suhtes ja see põhjustab selle ühendi kuhjumist organismis. Teiselt poolt kajastub seerumi hüperfosfateemia üldises uriiniuuringus, kus toimub vähenenud fosfaatide sekretsioon.

Ib tüüp - see on pseudohüpoparatüreoidismi vorm, mille puhul kulgu, nagu ka Ia tüüpi, iseloomustab hüpokaltseemia, hüperfosfateemia, liiga kõrge parathormooni sisaldus, kuid fosfaadi eritumine uriiniga vähenenud. Vormi Ia suhtes puudub sihtrakkude tundetus teiste ainete - TSH, glükagooni või gonadotropiinide - suhtes.

Ic tüüp - morfoloogiliselt ja kliiniliselt on see Ia peegelpilt, kuid häire etioloogia pole täielikult täpsustatud.

II tüüp - mida iseloomustab TSH, glükagooni ja gonadotropiinide retseptorite korrektne reaktsioon, häirete puudumine luustikus, kuid fosfaatide sekretsiooni häired pärast kõrvalkilpnäärme hormooni manustamist. Põhjus on tingitud madalast D-vitamiini tasemest.Pealegi täheldatakse seda tüüpi Albrighti sündroomiga patsientidel müotoonilise düstroofia ehk lihasstruktuuride atroofiaga geneetilise haiguse kooseksisteerimist.Ebanormaalse geeni päritolu on võtmetähtsusega, isa pärimise korral ei avaldu see hormonaalsete häiretega, kuid kui geen pärineb emalt, ilmnevad patsiendil haiguse sümptomid.

Võimalik hüpoparatüreoidism (Albrighti sündroom) - sümptomid

Albrighti sündroomi sümptomid on:

iseloomulik välimus: rasvumine, lühike kasv, lühike kael, ümar nägu;

muutused luusüsteemis: luukoe demineraliseerimine (rahhiit, luude pehmenemine), distaalsete sõrmede ja kämblaluude lühenemine, pöialuude sõrmede, falangide ja kämblaluude lühenemine, nahaalune lupjumine ja luustumine, "sünnitusarsti käsi" (iseloomulik käte surumine);

endokriinsete näärmete sekretsiooni häired - kõige sagedamini hüpotüreoidism, neerupealiste hüperfunktsioon;

neuromuskulaarse süsteemi häired: neuromuskulaarne hüperaktiivsus, säärte ja jalgade krambid, silmalau lihaste spasmid, larüngospasmid, krambid;

arengu hilinemine ja puberteet, libiido langus (naiste munasarjade ja meeste munandite ebaõnnestumise tõttu);

Võimalik hüpoparatüreoidism (Albrighti sündroom) - diagnoos

Albrighti sündroomi käigus esineb hüpokaltseemia, see tähendab vere kaltsiumisisalduse langus (alla 2,25 mmol / l) ja hüpofosfateemia - vere fosfaatide kontsentratsiooni tõus (üle 1,4 mmol / l). Seetõttu tehakse kõigepealt laboratoorsed uuringud, et teha kindlaks nende ainete kontsentratsioon veres.

Lisaks:

östradiool tüdrukutel,

testosterooni poistel

FSH tase (folliikuleid stimuleeriv hormoon, mis stimuleerib Graafi folliikulite küpsemist ja östrogeenide tootmist),

LH (lutropiin - hormoon, mis stimuleerib testosterooni sünteesi Leydigi rakkude poolt meestel ja suurendab naistel progesterooni tootmist).