Pärgamentnahk: põhjused, sümptomid ja ravi

Pärgamentnahk on haruldane, kuid väga tõsine nahahaigus. See ei uuenda päikese poolt kahjustatud naha ja silmade DNA-d. See viib neoplasmide, sealhulgas pahaloomulise melanoomi tekkeni juba patsiendi esimestel eluaastatel. Millised on pärgamendi naha põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi?

Värvitud pärgamentnahk (lad. Xeroderma pigmentosum) on genodermatoos, st geneetiliselt määratud nahahaigus. See ei paranda päikesekiirgusest kahjustatud naharakkude DNA-d. Pärast kokkupuudet päikesega neelab naharakkude DNA oma kiired, mis viib nn epidermise kantserogeneesi protsess, st muutused, mis põhjustavad vähi tekkimist. Seejärel aktiveerivad rakud parandusmehhanismid - endonukleaasi ensüümid, mis lõikavad kahjustatud DNA fragmendid tõhusalt välja, ja sisestavad seejärel mõni tund pärast UV-kiirgusega kokkupuutumist õiged. Nii ehitatakse kiirguse poolt kahjustatud geneetiline materjal pidevalt ümber.

Sarnane protsess toimub ka silmarakkude DNA-s. Pärgamentnaha korral ei toimu parandusprotsesse ega toimu korralikult, mis viib päikese käes viibides paratamatult vähirakkude arenguni.

Haigus on Euroopas ja USA-s haruldane (1: 250 000). See suhe on suurem sellistes riikides nagu Jaapan ja Pakistan (1: 40 000).

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot

Pärgamentnahk - põhjused

Haigus on põhjustatud 8 DNA taastumisega seotud geneetilisest mutatsioonist. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et haiguse sümptomite ilmnemiseks tuleb mõlemalt vanemalt pärida geenide defektsed koopiad. Kui pärite ainult ühe mutantse koopia, olete ainult kandja.

Pärgamentnahk - sümptomid

50 protsenti haiguse haiged sümptomid ilmnevad juba esimesel elukuul:

• ülitundlikkus päikesekiirte suhtes;
• sagedane päikesepõletus;
• pikaajaline erüteem;
• freckles;
• naha värvimuutus;
• naha enneaegne vananemine;
• laiguline hüperpigmentatsioon;
• normaalse nahavärvi kaotus;

Samuti on probleeme nägemisega:

• keratiit;
• konjunktiviit;
• fotofoobia;

ja neuroloogilised häired:

• mikrotsefaalia;
• kuulmislangus;
• spastilisus;
• ataksia;
• krambid;

Pärgamentnahk ja vähk

Pärgamentnahaga inimestel on suurem risk nahavähkide, sealhulgas pahaloomulise melanoomi, ja ka silmade - peamiselt silma lamerakk-kartsinoomi ja silma melanoomi - tekkeks. Need võivad areneda juba varases lapsepõlves.Seetõttu on vähi varajaseks avastamiseks ja ravimiseks hädavajalikud regulaarsed naha- ja silmakontrollid.

Loe ka: Nahavähk - sümptomid ja tüübid

Pärgamentnahk - diagnoos

Diagnoos tehakse sümptomite ja kahjustatud DNA parandamiseks mõeldud rakutesti tulemuste põhjal. Olulised on ka UV-kiirte suhtes ülitundlikkuse testi tulemused. Pärgamendinahaga peredes tehakse sünnieelne diagnoos, nn komeedi test, mis võimaldab teil määrata DNA parandamise.

Pärgamentnahk - töötlemine

Pärgamentnahk on geneetiliselt määratud nahahaigus, seetõttu pole põhjuslik ravi võimalik. Teraapia eesmärk on sümptomite leevendamine. Eelkõige peab patsient vältima kokkupuudet päikesega ja kasutama ka väga kõrge päikesekaitsekreemiga (50+) kreeme, isegi kui ta viibib siseruumides. Abiks on ka kaitseriietus.

Päikese käes puudumise korral kaasneb D-vitamiini puudus, seetõttu on vaja hoolitseda selle täiendamise eest.