Beckwith-Wiedemanni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab keha ja teatud organite liigne kasv. See on kõige ohtlikum imiku- ja lapsepõlves. Täiskasvanuikka jõudnud patsientidel on võimalus normaalseks eluks.
Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on nn Haruldane haigus, mis statistika kohaselt esineb ainult üks kord enam kui 13 500 sünnituse korral. Sõltuvalt põhjustest (geneetilise mutatsiooni tüüp) võib see olla pärilik haigus (15% juhtudest), kuid seda nimetatakse sagedamini juhuslikuks haiguseks.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi võib täheldada juba raseduse ajal. Teisel trimestril hakkab loode ülemäära kasvama, nii ka pärast sündi ja esimestel eluaastatel.
BWS-ile on iseloomulik ka teatud elundite (nt keele) liigne kasv ja pankrease saarte suurenemine, mis põhjustab vastsündinutel hüpoglükeemiat. See suundumus lõpeb umbes 8. eluaastal, nii et selle seisundiga täiskasvanud pole eriti pikad.
Pärast lapsepõlve haigus peatatakse ja mõned muutused (nt teatud kehaosade asümmeetriline kasv) ühtlustuvad.
Sisukord:
- Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjused
- Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid
- Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnostilised kriteeriumid
- BWS-sündroomi ravi
Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjused
BWS-haigus on geneetiline - selle põhjustavad erinevad epigeneetilised või geneetilised muutused, mis on seotud 11. kromosoomiga.
Mõned mutatsioonid kromosoomis on tingitud valest geenimärgistusest. Osa sellest on metüülimisprotsess, keemiline reaktsioon, milles geenid on märgistatud.
Metüülimise häired (nn vanemate häbimärgistushäire) põhjustavad 11. kromosoomil leitud kasvu reguleerivate tegurite ebanormaalset väljendumist (ekspressioon on protsess, mille käigus geneetiline teave valkudesse kodeeritakse). See viib hüpertroofia ja muude Beckwith-Wiedemanni sündroomi eripäradeni.
Umbes kakskümmend protsenti BWS-i juhtudest on põhjustatud geneetilisest muutusest, mida nimetatakse isapoolsest isadisoomist (UPD). Seda leitakse embrüo arengu varases staadiumis ja see mõjutab ainult teatud keha rakke.
Seetõttu nimetatakse seda mosaiigiks ja see põhjustab 11. kromosoomis aktiivsete isade ja ema geenide tasakaalustamatust.
Teine BWS-i põhjus on valgu valmistamise eest vastutava geeni mutatsioon, mis aitab kontrollida lapse kasvu enne sündi. Need kõrvalekalded põhjustavad loote liigset kasvu.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid
Beckwith-Wiedemanni sündroomi iseloomustab loote kiirem kasv raseduse teisel poolel ja kiirem kasv esimestel eluaastatel. BWS-iga imikud sünnivad makrosoomiaga, nende pikkuse ja kaalu mõõtmised jäävad 97. protsentiili piiridesse ja pea ümbermõõt 50. kohale.
Kasvuhäired väljenduvad ka hemihüperplaasias, s.t ühe kehaosa või ühe organi, nt keele kasvus (seda nimetatakse makroglossiaks). Makroglossia on tõsine haigus, mis põhjustab neelamisraskusi, uneapnoed ja kõnelemise raskusi.
BWS-iga lastele on tüüpiline laialdaselt paiknevate silmadega näo kuju (hüpertelorism), suborbitaalsed kortsud ja silmatorkav alumine lõualuu. Mõnikord toimub näo keskosa pöördumatu areng (hüpoplatsioon) ja kõrvade turbinaatide iseloomulikud painded.
Näol on sageli nähtavad Flammeuse tüüpi (punase veini tüüpi plekid) kerged veresoonte mutid.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid, eriti liigne kasv, kaovad umbes 8–10-aastaselt. Kui teie lapsel pole muid terviseprobleeme, areneb see tavaliselt normaalselt.
Tavaliselt on sellised terviseprobleemid siiski olemas. Beckwith-Wiedemanni sündroomi tavaline vaevus on saarerakkude hüpertroofia ja hüperinsulinemia põhjustatud hüpoglükeemia.
Südameprobleemid, nagu kardiomüopaatia, neerud, neerupealiste hüperplaasia ja vähktõbi, ilmnevad tavaliselt esimestel eluaastatel, on tõsiseks ohuks elule. Kõige sagedamini diagnoositakse Wilmsi kasvajaid, hepatoomi ja neuroblastoome.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnostilised kriteeriumid
BWS diagnoosimine on sümptomite laia spektri ja nende mitmekesisuse tõttu keeruline. Seetõttu jagasid spetsialistid Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid nn nii suured kui ka väikesed.
Diagnoosimise ajal eeldatakse, et BWS kinnitab vähemalt kolme peamise sümptomi või kahe peamise ja ühe väiksema sümptomi olemasolu.
Vastsündinutel on peamised sümptomid järgmised:
- liigne kasv loote ja vastsündinute perioodil
- makroglosia (suur keel)
- hernia (naba, kubemes)
- hemihüperplaasia (hemiformne hüpertroofia)
- kasvajate, näiteks neuroblastoomi, Wilmsi kasvaja sagedasem esinemine
- neerupealise koore rakkude hüpertroofia
- maksa, pankrease, põrna suurenemine
- suulaelõhe (harvem)
Väiksemad sümptomid on:
- kõrvalekalded kõrvapulgades
- vastsündinute hüpoglükeemia
- mikrotsefaalia
- näo düsmorfia
- lame vaskulaarne nevus
- enneaegsus
- südamerikked
- kiirenenud luu vanus
- raseduse häired: polühüdramnion, platsenta suurenemine, nabaväädi paksenemine,
- pärasoole kõhulihaste dehistsents (diastasis recti)
Lapsepõlves on peamised sümptomid järgmised:
- käsnjas medulla neerud ja neerukivid
- ülalõua alaareng või ebatüüpiline piklik alumine lõualuu
- kuulmislangus
- skolioos (põhjustatud asümmeetriast)
- lapsepõlves esinevad vähid
Beckwithi-Wiedemanni sündroomi tuvastamine on nüüd võimalik tänu sünnieelsetele uuringutele (koorionvilluse proovide võtmine või lootevee uuring). Testide läbiviimine on soovitatav eriti nende inimeste puhul, kelle perekonnas on seda haigust esinenud.
BWS-sündroomi ravi
Kuna Beckwith-Wiedemanni sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda ennetada. Samuti on seda raske ravida, mis põhineb ainult sümptomaatilisel ravil.
Esimest on tavaliselt vaja meditsiiniliseks sekkumiseks, et kontrollida vastsündinu hüpoglükeemiat (tavaliselt antakse vastsündinule tilk, et kontrollida veresuhkru taset).
Kõhuõõne muutuste korral peab arst otsustama ka võimaliku herniaoperatsiooni üle.
Kerge makroglossia nõuab kõneravi ja ortodontilisi harjutusi, kuid mõnikord on vajalik keele kirurgiline vähendamine või alalõua plastiline operatsioon - see kehtib eriti siis, kui lapsel on apnoe oht või tal on raskusi söömisega.
Kõik lastehaiguste käigus ilmnevad vähid vajavad ranget jälgimist ja ravi. Kui BWS-i diagnoos on geenitestidega kinnitatud, on vaja jälgida ka keha neoplastiliste muutuste esinemist, isegi kui neid veel ei esine.
Südame- või neerupuudulikkusega lapsed suunatakse spetsialistide juurde, hemihüperplaasiaga patsiendid aga füsioterapeutide juurde (asümmeetriliste hüpertroofiliste muutuste korral tuleb regulaarselt läbi viia skolioosi uuring).
-przyczyny-objawy-leczenie-i-pierwsza-pomoc.jpg)
