Alagille'i sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

Alagille'i sündroom on haruldane, mitme organiga geneetiline haigus. Alagille'i sündroomiga võitlevad inimesed kannatavad muu hulgas kroonilise kolestaasi korral, mis avaldub naha püsiva sügeluse ja kollatõve, s.o kolesterooli kogunemisest tingitud tükiliste nahakahjustuste korral. Millised on Alagille'i sündroomi põhjused ja muud sümptomid? Mis on ravi?

Alagille'i sündroom on kaasasündinud kõrvalekallete rühm, mis hõlmab kardiovaskulaarsüsteemi, selgroo ja silmade, neerude defekte, samuti kolestaasi ja muutunud näojooni. Levimus on hinnanguliselt 1: 70 000 elussündi.

Alagille'i sündroom - põhjused ja pärimine

Alagille'i sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud Jagged1 (JAG1) geeni mutatsioonist, mis asub kromosoomis 20 (20p12). JAG1 geen on embrüonaalse arengu ajal seotud naaberrakkude vahelise signaalimisega. See signaalimine mõjutab seda, kuidas rakud moodustavad keha struktuure. Geeni JAG1 mutatsioonid häirivad signaalirada, põhjustades vigu beebi arengus. JAG1 mutatsiooni saab nüüd tuvastada 94% -l patsiendid. Ülejäänud patsientide mutatsiooni tuvastamise probleem pole täielikult mõistetav.

Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, see tähendab, et inimene pärib geeni ühe normaalse ja ühe muudetud koopia. Geeni muudetud koopia domineerib või muutub olulisemaks kui töökoopia. See põhjustab geneetilise haiguse sümptomite ilmnemist.

Alagille'i sündroom - sümptomid

1. Krooniline kolestaas (maksa tekitatud sapi stagnatsioon), mis avaldub naha püsivas sügeluses, maksa suurenemises, naha kollasuses ja kollatõves, kolesterooli kogunemisest põhjustatud tükilistes nahakahjustustes, mis esinevad kõige sagedamini silmalaugude ümber. See on haiguse kõige püsivam sümptom. Sageli on see Alagille'i sündroomi esimene sümptom imikueas, kui selle sündroomi muud omadused puuduvad.

KONTROLL >> Kollased kimbud - kollaste töötlemine ja eemaldamine

Vaatamata haruldusele on see üks levinumaid pärilikke maksahaigusi

2. Näole iseloomulikud tunnused - kumer lai otsmik, sügavalt ja laiale asetatud silmad, lai nina, väike terav lõug.

3. Luudefektid - kõige sagedamini nn liblikaring, s.t ühe selgroolüli lõhenemine, tavaliselt rindkere lülisamba tasemel. Lisaks võivad distaalsed falangid lüheneda või puududa.

4. Kardiovaskulaarsed defektid - kõige sagedamini perifeerne kopsuarteri stenoos, mis eksisteerib mõnikord koos kopsuarteri ventiilstenoosiga, Falloti tetraloogiaga ja teiste südameriketega. Siis võivad tekkida tsüanoos, hingeldamise ja väsimuse rünnakud treeningu ajal.

KONTROLLI >> Kõige tavalisemad kaasasündinud südamerikked lastel ja täiskasvanutel

5. Oftalmoloogilised defektid - enamasti "tagumine embrüotoksoon" - defekt, mis hõlmab Schwalbe joone (st sarvkesta ja kõvakesta vahelise piiri) nihkumist silma eesmisse kambrisse.

Alagille'i sündroomi diagnoosimiseks on vaja kinnitada kolme või kahe nimetatud tunnuse olemasolu selle haigusega perede patsientidel.

Veelgi enam, patsientidel võivad tekkida neerudefektid (kõige sagedamini tubulaarne atsidoos, hüpoplastiline neer. Harvem neeru tsüstiline haigus, mesangiolipidoos, neerukivitõbi), pankrease eksokriinne puudulikkus ja kasvu puudulikkus (lühike kasv).

Alagille'i sündroom - diagnoos

Alagille'i sündroom on keeruline haigus, seetõttu tuleks selle kahtluse korral teha mitmeid katseid, näiteks nt. vereanalüüsid, südame ehhokardiograafia ja rindkere röntgen, silma eesmise segmendi uurimine pilulambiga ja mõnikord ka maksa biopsia histopatoloogiline uuring.

Alagille'i sündroom - ravi

Alagille'i sündroomi ravi hõlmab:

• rasvlahustuvate vitamiinide ja ursodeoksükoolhappe (kolesterooli sapiteede muutuste lahustamine) ja rifampitsiini manustamine, kui sügelus on tugev;
• alatoitumise, astsiidi, hüübimishäirete, tõusva kolangiidi ja söögitoru veenilaiendite verejooksu ravi;
• osaline sapi välimine drenaažiprotseduur;

Mõnel juhul on maksa siirdamine vältimatu.

Alagille'i sündroom - prognoos

Prognoos määratakse maksa ja südame-veresoonkonna haiguste esinemise ja raskuse järgi. Uuringud näitavad, et mõned patsiendid võivad surra maksapuudulikkuse, südamepõhjuste või ajuverejooksu tagajärjel.

Bibliograafia: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagille meeskond, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, nr 10.

Loe ka: Gilberti sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärilikkus ja diagnoos Wilsoni tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi