Retti sündroom: põhjused ja sümptomid

Retti sündroom ilmub ootamatult ja võtab vanematelt aeglaselt normaalse arengu saanud lapse ära. Sarnaste sümptomite tõttu aetakse häire sageli segamini autismiga. Võite elada Retti sündroomiga, kuid eksisteerimine nõuab palju ohvreid ja pikka suhtlemisviisi. Millised on Retti sündroomi sümptomid?

Retti sündroom on geneetiliselt määratud arenguhäire, mis mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid. Häire arenedes halveneb lapse füüsiline töö järk-järgult ja tema vaimne alaareng halveneb.

Kuulge Retti sündroomist. Mille poolest erineb see autismist? See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot

Retti sündroom - haiguse põhjused

See geneetiline haigus on MECP2 geeni mutatsiooni tulemus, mis asub ühes kahest sugukromosoomist - XX rekordist. See sündroom esineb peaaegu eranditult tüdrukutel, kuna poistel on ainult üks X-kromosoom (sugu on kirjeldatud kui XY) ja kui see defekt neid mõjutab, ei ole nad sündinud või surevad varsti pärast sündi. Retti sündroom esineb sagedusega üks kümnest tuhandest sündinud lapsest.

Peate seda kontrollima!

Autor: gettyimages.com

Retti sündroomiga lapsi nimetatakse "vaikivateks ingliteks".

Äkki lõpetas Emilka kõndimise ja rääkimise - õppige lugu Retti sündroomiga tüdrukust!

Loe ka: kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, raviprogeeria: enneaegne vanadus. Enneaegse vananemise põhjused ja sümptomid Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi

Retti sündroom - sümptomid haiguse erinevates etappides

Retti sündroomi kulgu võib jagada 4 etapiks.

Esimene etapp kestab 6–18 kuu vanuselt - muutused toimuvad peenelt ja on sageli täiesti märkamatud. Laps areneb ilmselt õigesti. Teadmata põhjustel muutub tavaliselt arenev laps vaiksemaks, rahulikumaks, kaotab huvi mänguasjade vastu, kaotab kontakti keskkonnaga ja muutub "disketiks". Mõnikord kaasnevad sellega motoorse arengu häired ja peaümbermõõdu kasvu pidurdamine. Sel ajal suunavad sümptomid diagnoosi sageli autismi suunas, kuigi Retti sündroom ei ole autism.

Teine etapp kestab 1 kuni 4 aastat. Siis ilmuvad põhjendamatud nutud, karjed, öised ärkamised, neiu hakkab varem omandatud oskusi kaotama. On kõnehäireid, probleeme käte liikumisega, mis täidavad nn stereotüüpsed liigutused. Need on enamasti žestid, mis meenutavad käte pesemist, väänamist, pesemist, koputamist, plaksutamist, näo ja pea puudutamist. Samuti võivad esineda krambid või krambid, apnoe või hüperventilatsioon. Pea ümbermõõt väheneb selgelt ja märgatavalt kuni 4. eluaastani.

Kolmas etapp on "näilise stagnatsiooni" staadium. See hõlmab eelkooliealisi ja koolilapsi (2–10-aastaseid). Kuigi liikumishäired püsivad, muutub käitumine. Laps on vähem närviline ja nutab harvemini. Tüdrukul tekib soov kontakti luua ja keskkonnaga suhelda. Keskendumine paraneb.

Umbes 10-aastaselt algab neljas etapp. Probleemid liikumisega süvenevad, mõned tüdrukud lõpetavad kõndimise. Tagasiulatuvad muutused ei mõjuta kognitiivseid oskusi, suhtlemisoskust ja käte liikumist. Silmside on paranenud. Sel ajal suureneb skolioosi oht oluliselt. Ilmnevad ebaharilike kehaasenditega lihaspinged. Seksuaalne areng jääb eakaaslaste tasemele. Retti sündroomiga inimesed võitlevad lisaks osteoporoosi ja skolioosi probleemidele ka apraksia ja düspraksia, kardioloogiliste probleemide, spastilisuse, bruksismi, nõrkuse, kõrge alakaaluse ja kõhukinnisusega.

Retti sündroomi ravi

Retti sündroomi jaoks pole põhjuslikku ravi. Teraapia seisneb ainult raskes ja pikaajalises rehabilitatsioonis, mis võimaldab tüdrukutel füüsiliselt ja sotsiaalselt areneda - see võimaldab neil maailmaga ühendust võtta. Teatud somaatilisi sümptomeid ravitakse sobivalt valitud ravimitega.

Soovitatav artikkel:

Varase lapseea autism: põhjused, sümptomid, ravi

Soovitatav artikkel:

Aspergeri sündroom: põhjused, sümptomid, ravi